Beta-thalassemia mutations in western India.
Indian J Pediatr
;
2008 Jun; 75(6): 567-70
Artigo
em Inglês
| IMSEAR
| ID: sea-84050
ABSTRACT
OBJECTIVE:
To study occurrence of common mutations in the population of Gujarat and the most prevalent mutation in certain high-risk communities.METHODS:
The mutation screening was carried out using ARMS-PCR in children with beta thalassemia.RESULTS:
Population screening has identified certain communities like Sindhis, Lohana, Rajputs, and SC/ST/OBC to be at higher risk as compared to others. The most common mutation was IVS 1-5 (G-->C) followed by 619 bp deletions of the total cases coming to Gujarat.CONCLUSION:
Molecular evaluation for Thalassemia should be considered for families whose ethnicity indicates origin from high-risk community.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
IMSEAR (Sudeste Asiático)
Assunto principal:
Diagnóstico Pré-Natal
/
Humanos
/
Análise Mutacional de DNA
/
Etnicidade
/
Testes Genéticos
/
Reação em Cadeia da Polimerase
/
Prevalência
/
Mutação da Fase de Leitura
/
Deleção de Sequência
/
Mutação Puntual
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo de prevalência
/
Estudo prognóstico
País/Região como assunto:
Ásia
Idioma:
Inglês
Revista:
Indian J Pediatr
Ano de publicação:
2008
Tipo de documento:
Artigo
Similares
MEDLINE
...
LILACS
LIS