Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy.
Indian Pediatr
;
2006 May; 43(5): 440-5
Artigo
em Inglês
| IMSEAR
| ID: sea-8434
ABSTRACT
Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy (BSCL) is a very rare genetic disorder characterized by lipoatrophy, hypertriglyceridemia, hepatomegaly and acromegaloid features. On the basis of mutational and haplotype analysis, BSCL families have been classified into three types BSCL 1, BSCL2 and BSCLX. We report Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy (BSCL2 type) in three subjects from two unrelated Indian families (family1 and family2). The mutation (c.IVS2 11 A GT G ) found in affected members of family1 is a newly identified mutation. We also report the association of renal anomaly with this new mutation.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
IMSEAR (Sudeste Asiático)
Assunto principal:
Gêmeos
/
Humanos
/
Masculino
/
Pré-Escolar
/
Subunidades gama da Proteína de Ligação ao GTP
/
Diabetes Mellitus Lipoatrófica
/
Doenças em Gêmeos
/
Lactente
/
Nefropatias
/
Mutação
Tipo de estudo:
Estudo prognóstico
Idioma:
Inglês
Revista:
Indian Pediatr
Ano de publicação:
2006
Tipo de documento:
Artigo
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