Tel-Hashomer camptodactyly syndrome with hirsuitism in an Indian family.

Patel, Zareen M; Adhia, Rashmi A

Patel, Zareen M; Adhia, Rashmi A.

Artigo em Inglês | IMSEAR | ID: sea-89123

ABSTRACT

ABSTRACT

Two new cases with the Tel-Hashomer camptodactyly syndrome have been ascertained in an Indian family. This report emphasizes the autosomal recessive nature of disease and documents an additional feature of hirsuitism not previously described. The gene for Tel-Hashomer camptodactyly syndrome is present in all populations around the world.

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Adulto; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Feminino; Deformidades Congênitas da Mão/complicações; Hirsutismo/complicações; Humanos; Proteínas Nucleares/genética; Proteínas Proto-Oncogênicas c-ets; Proteínas Repressoras/genética; Irmãos; Síndrome

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Texto completo: DisponíveL Índice: IMSEAR (Sudeste Asiático) Assunto principal: Proteínas Repressoras / Síndrome / Anormalidades Múltiplas / Feminino / Humanos / Deformidades Congênitas da Mão / Proteínas Nucleares / Adulto / Irmãos / Proteínas de Ligação a DNA Idioma: Inglês Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Artigo

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