Alkaptonuria and intramedullary calcification.

Raina, S; Mahesh, D M; Kaushal, S S; Gupta, D; Dhiman, D S; Negi, A; Sharma, S

Raina, S; Mahesh, D M; Kaushal, S S; Gupta, D; Dhiman, D S; Negi, A; Sharma, S.

Artigo em Inglês | IMSEAR | ID: sea-89291

ABSTRACT

ABSTRACT

Alkaptonuria is a rare disorder of metabolism caused by deficiency of homogentisic acid oxidase enzyme and characterized by triad of homogentisic aciduria (dark urine), relentlessly progressive arthritis and ochronosis. We have documented a case with typical features of alkaptonuria along with intramedullary calcification which has not been reported in the literature before.

Assuntos

Alcaptonúria/diagnóstico; Calcinose/diagnóstico; Progressão da Doença; Homogentisato 1,2-Dioxigenase; Ácido Homogentísico; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Ocronose/fisiopatologia; Fatores de Risco

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Texto completo: DisponíveL Índice: IMSEAR (Sudeste Asiático) Assunto principal: Humanos / Masculino / Calcinose / Fatores de Risco / Progressão da Doença / Alcaptonúria / Homogentisato 1,2-Dioxigenase / Ácido Homogentísico / Pessoa de Meia-Idade / Ocronose Tipo de estudo: Estudo de etiologia / Fatores de risco Idioma: Inglês Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Artigo

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