Sly Disease: Mucopolysaccharidosis Type VII.
Indian Pediatr
;
2008 Oct; 45(10): 859-61
Artigo
em Inglês
| IMSEAR
| ID: sea-8999
ABSTRACT
A 6 month-old infant presenting with severe mitral regurgitation was found to have hepatosplenomegaly, corneal clouding, and Alder-Reilly granules in the leucocytes. Extremely low levels of beta glucuronidase confirmed the diagnosis of Sly disease (Mucopolysaccharidosis VII). This is the first case of MPS VII reported from India.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
IMSEAR (Sudeste Asiático)
Assunto principal:
Feminino
/
Humanos
/
Monócitos
/
Mucopolissacaridose VII
/
Lactente
/
Insuficiência da Valva Mitral
Idioma:
Inglês
Revista:
Indian Pediatr
Ano de publicação:
2008
Tipo de documento:
Artigo
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