Branchio-oto-renal syndrome.
Artigo
em Inglês
| IMSEAR
| ID: sea-90034
ABSTRACT
Branchio-oto-renal syndrome (Melnick-Fraser syndrome) is a rare autosomal dominant disorder characterized by syndromic association of branchial cysts or fistulae along with external, middle & inner ear malformations and renal anomalies. Authors are reporting a 19 year male patient, who presented with profound deafness & low set "lop-ear" with right sided preauricular pit. USG abdomen revealed agenesis of the left kidney.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
IMSEAR (Sudeste Asiático)
Assunto principal:
Anormalidades Múltiplas
/
Branquioma
/
Humanos
/
Masculino
/
Síndrome Brânquio-Otorrenal
/
Adulto
/
Surdez
/
Diagnóstico Diferencial
/
Orelha
/
Rim
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Idioma:
Inglês
Ano de publicação:
2008
Tipo de documento:
Artigo
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