Prenatal Diagnosis of Restrictive Dermopathy.
Indian Pediatr
;
2009 Apr; 46(4): 349-351
Artigo
em Inglês
| IMSEAR
| ID: sea-9352
ABSTRACT
We report three cases of Restrictive dermopathy from unrelated families. All were small for gestational age with small eyes and open mouth. Taut, stretched skin caused restriction of movements. Clavicular hypoplasia was a consistent radiological feature. Molecular diagnosis in the parents facilitated prenatal diagnosis from chorionic villous sample (CVS) in the subsequent pregnancy.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
IMSEAR (Sudeste Asiático)
Assunto principal:
Diagnóstico Pré-Natal
/
Anormalidades da Pele
/
Feminino
/
Humanos
/
Recém-Nascido
/
Metaloendopeptidases
/
Testes Genéticos
/
Contratura
/
Proteínas de Membrana
/
Mutação
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo prognóstico
Idioma:
Inglês
Revista:
Indian Pediatr
Ano de publicação:
2009
Tipo de documento:
Artigo
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