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Prenatal Diagnosis of Restrictive Dermopathy.
Indian Pediatr ; 2009 Apr; 46(4): 349-351
Artigo em Inglês | IMSEAR | ID: sea-9352
ABSTRACT
We report three cases of Restrictive dermopathy from unrelated families. All were small for gestational age with small eyes and open mouth. Taut, stretched skin caused restriction of movements. Clavicular hypoplasia was a consistent radiological feature. Molecular diagnosis in the parents facilitated prenatal diagnosis from chorionic villous sample (CVS) in the subsequent pregnancy.
Assuntos
Texto completo: DisponíveL Índice: IMSEAR (Sudeste Asiático) Assunto principal: Diagnóstico Pré-Natal / Anormalidades da Pele / Feminino / Humanos / Recém-Nascido / Metaloendopeptidases / Testes Genéticos / Contratura / Proteínas de Membrana / Mutação Tipo de estudo: Estudo diagnóstico / Estudo prognóstico Idioma: Inglês Revista: Indian Pediatr Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Artigo

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