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Erythropoietic Protoporphyria in a Family
Annals of Dermatology ; : 25-29, 1993.
Artigo em Inglês | WPRIM | ID: wpr-143576
ABSTRACT
Erythropoietic protoporphyria (EPP) is an autosomal dominant condition due to decreased activity of ferrochelatase. The disease is characterized by a wide range of photocutaneous changes and occasionally by liver disease. The level of protoporphyin is raised in erythkocytes and it may also be increased in the feces. We report herein a case of EPP present in a family which was diagnosed by a high free erythrocyte protoporphyrin (FEP) count.
Assuntos

Texto completo: DisponíveL Índice: WPRIM (Pacífico Ocidental) Assunto principal: Protoporfiria Eritropoética / Eritrócitos / Fezes / Ferroquelatase / Hepatopatias Limite: Humanos Idioma: Inglês Revista: Annals of Dermatology Ano de publicação: 1993 Tipo de documento: Artigo

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