Novel c.300_301delinsT Mutation in PITX2 in a Korean Family with Axenfeld-Rieger Syndrome
Annals of Laboratory Medicine
;
: 360-363, 2013.
Artigo
em Inglês
| WPRIM
| ID: wpr-178342
ABSTRACT
Axenfeld-Rieger syndrome (ARS) is characterized by anomalies of the anterior segment of the eye and systemic abnormalities. Mutations in the FOXC1 and PITX2 genes are underlying causes of ARS, but there has been few reports on genetically confirmed ARS in Korea. We identified a novel PITX2 mutation (c.300_301delinsT) in 2 Korean patients from a family with ARS. We expand the spectrum of PITX2 mutations and, to the best of our knowledge, this is the first confirmed family of PITX2-related ARS in Korea.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
WPRIM (Pacífico Ocidental)
Assunto principal:
Linhagem
/
Fatores de Transcrição
/
Sequência de Bases
/
Anormalidades do Olho
/
Proteínas de Homeodomínio
/
República da Coreia
/
Heterozigoto
/
Segmento Anterior do Olho
/
Mutação
Tipo de estudo:
Estudo prognóstico
Limite:
Adulto
/
Criança, pré-escolar
/
Feminino
/
Humanos
País/Região como assunto:
Ásia
Idioma:
Inglês
Revista:
Annals of Laboratory Medicine
Ano de publicação:
2013
Tipo de documento:
Artigo
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