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Sprengel's deformity associated with a de novo balanced translocation involving chromosome 3 and 17 / 소아과
Korean Journal of Pediatrics ; : 311-314, 2007.
Artigo em Inglês | WPRIM | ID: wpr-198440
ABSTRACT
This is the first case of a de novo balanced translocation 46, XY, t(3;17)(p12.2;q25) associated with multiple musculoskeletal abnormalities, including Sprengel's deformity (congenital undescended scapula to be reported). This translocation has not been described previously with this congenital anomaly in Korea.
Assuntos

Texto completo: DisponíveL Índice: WPRIM (Pacífico Ocidental) Assunto principal: Escápula / Anormalidades Congênitas / Cromossomos Humanos Par 3 / Coreia (Geográfico) / Anormalidades Musculoesqueléticas País/Região como assunto: Ásia Idioma: Inglês Revista: Korean Journal of Pediatrics Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Artigo

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