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Complete trisomy 14 mosaicism: first live-born case in Korea / 소아과
Korean Journal of Pediatrics ; : 393-396, 2012.
Artigo em Inglês | WPRIM | ID: wpr-213505
ABSTRACT
Trisomy 14 mosaicism is a rare chromosome disorder characterized by delayed development, failure to thrive, and facial dysmorphism. Only approximately 30 trisomy 14 mosaicism cases have been reported in the literature because trisomy 14 is associated with early spontaneous abortion. We report a case of a 17-month-old girl with abnormal skin pigmentation, delayed development, facial dysmorphism, and failure to thrive with the 47,XX,+14/46,XX chromosome complement.
Assuntos

Texto completo: DisponíveL Índice: WPRIM (Pacífico Ocidental) Assunto principal: Trissomia / Cromossomos Humanos Par 14 / Proteínas do Sistema Complemento / Pigmentação da Pele / Aborto Espontâneo / Transtornos Cromossômicos / Insuficiência de Crescimento / Coreia (Geográfico) / Mosaicismo Limite: Feminino / Humanos / Lactente / Gravidez País/Região como assunto: Ásia Idioma: Inglês Revista: Korean Journal of Pediatrics Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Artigo

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