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Mutation analysis of the GLUD1 gene in patients with glutamate dehydrogenase congenital hyperinsulinism / 中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics ; (6): 493-496, 2010.
Artigo em Chinês | WPRIM | ID: wpr-234375
ABSTRACT
<p><b>OBJECTIVE</b>To investigate the glutamate dehydrogenase 1 (GLUD1) gene mutation of three patients diagnosed as glutamate dehydrogenase congenital hyperinsulinism (GDH-HI).</p><p><b>METHODS</b>Three patients diagnosed as GDH-HI and their parents were involved in the study. PCR-DNA direct sequencing was used to analyze the exons 6,7,10,11 and 12 of the GLUD1 gene.</p><p><b>RESULTS</b>In the first case, an R269H heterozygous mutation was found in the GLUD1 gene, with autosomal dominant inheritance. In the second case, there was a de novo S445L heterozygous mutation of the GLUD1 gene. No mutation was detected in the third case.</p><p><b>CONCLUSION</b>In Chinese, R269H, S445L heterozygous mutation of the GLUD1 gene can lead to GDH-HI. Genetic analysis is necessary in making genetic diagnosis of congenital hyperinsulinsm.</p>
Assuntos
Texto completo: DisponíveL Índice: WPRIM (Pacífico Ocidental) Assunto principal: Análise Mutacional de DNA / Dados de Sequência Molecular / Sequência de Bases / China / Éxons / Desidrogenase de Glutamato (NADP/) / Mutação de Sentido Incorreto / Hiperinsulinismo Congênito / Povo Asiático / Genética Limite: Adulto / Feminino / Humanos / Lactente / Masculino País/Região como assunto: Ásia Idioma: Chinês Revista: Chinese Journal of Medical Genetics Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Artigo

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