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Methodological study for detecting gene mutation of family with genotyping of compound heterogenicity of SEA alpha-thalassemia 1 and HbCS / 中国实验血液学杂志
Journal of Experimental Hematology ; (6): 675-678, 2010.
Artigo em Chinês | WPRIM | ID: wpr-243288
ABSTRACT
This study was aimed to establish a method of PCR combination with PCR-RFLP for detecting the South-East Asian (SEA) deletion type alpha-thalassemia 1 and non-deletion mutation of Hb Constant Spring (CS), and to investigate the application value of this method. For the members of the families with alpha-thalassemia, SEA deletion mutation was detected by PCR, then the HbCS point mutation was screened by PCR-RFLP. The results indicated that 15 carriers with alpha-thalassemia (--(SEA)/) were found in 19 members from 7 families, and 2 families with genotype of --(SEA)/alpha(CS)alpha were screened out successfully. It is concluded that the PCR combination with PCR-RFLP is a simple, rapid, and reliable method for screening HbH disease with genotype of --(SEA)/alpha(CS)alpha.
Assuntos
Texto completo: DisponíveL Índice: WPRIM (Pacífico Ocidental) Assunto principal: Linhagem / Polimorfismo de Fragmento de Restrição / Hemoglobinas Anormais / Reação em Cadeia da Polimerase / Deleção de Sequência / Mutação Puntual / Talassemia alfa / Genética / Genótipo Limite: Adulto / Criança / Criança, pré-escolar / Feminino / Humanos Idioma: Chinês Revista: Journal of Experimental Hematology Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Artigo

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