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Gene mapping of a nonsyndromic hearing impairmint family / 中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics ; (6): 89-93, 2003.
Artigo em Chinês | WPRIM | ID: wpr-248487
ABSTRACT
<p><b>OBJECTIVE</b>To map the gene responsible for nonsyndromic hearing impairment in a consanguineous family.</p><p><b>METHODS</b>Firstly, X chromosome scanning was used to exclude X chromosome. Secondly, candidate gene analyzing and genome scanning were performed by homozygosity mapping. Then, additional markers flanking the tightly linked marker were tested to confirm linkage and decide the candidate region.</p><p><b>RESULTS</b>The nonsyndromic hearing impairment of this family was autosomal recessive. Twenty-five known genes were excluded. Autosomal genome scanning indicated that D17S1293 was tightly linked with disease gene. And further study mapped the disease gene to a 5.07 cM interval bounded by D17S1850 and D17S1818.</p><p><b>CONCLUSION</b>The disease gene of the family is mapped to a 5.07 cM interval between D17S1850 and D17S1818, which is a new locus of autosomal recessive nonsyndromic hearing impairment.</p>
Assuntos
Texto completo: DisponíveL Índice: WPRIM (Pacífico Ocidental) Assunto principal: Linhagem / Cromossomos Humanos Par 17 / Cromossomos Humanos Par 18 / Saúde da Família / Mapeamento Cromossômico / Consanguinidade / Repetições de Microssatélites / Predisposição Genética para Doença / Cromossomos Humanos X / Genética Limite: Feminino / Humanos / Masculino Idioma: Chinês Revista: Chinese Journal of Medical Genetics Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Artigo

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