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Gitelman's syndrome presenting with hypocalcaemia, basal ganglia calcification and periodic paralysis
Singapore medical journal ; : e222-4, 2012.
Artigo em Inglês | WPRIM | ID: wpr-249628
ABSTRACT
Gitelman's syndrome (GS), also referred to as familial hypokalaemia-hypomagnesaemia syndrome, is an autosomal recessive renal tubular disorder characterised by hypokalaemic metabolic alkalosis, hypomagnesaemia and hypocalciuria. It is caused by a defect of the thiazide-sensitive sodium chloride co-transporter at the distal tubule. This condition was previously confused with Bartter syndrome. Documentation of hypocalciuria helps to differentiate GS from Bartter syndrome. We report a 44-year-old woman who presented with a history of seizure disorder and periodic paralysis. On investigation, she was found to have hypokalaemic metabolic alkalosis, hypomagnesaemia, hypocalciuria, hypoparathyroidism, hypocalcaemia and basal ganglia calcification, consistent with GS. The atypical features in our case, namely basal ganglia calcification and hypocalcaemia, prompted the writing of this case report.
Assuntos
Texto completo: DisponíveL Índice: WPRIM (Pacífico Ocidental) Assunto principal: Patologia / Doenças dos Gânglios da Base / Encéfalo / Calcinose / Tomografia Computadorizada por Raios X / Paralisia Periódica Hipopotassêmica / Diagnóstico / Diagnóstico Diferencial / Síndrome de Gitelman / Neuroimagem Tipo de estudo: Estudo diagnóstico Limite: Adulto / Feminino / Humanos Idioma: Inglês Revista: Singapore medical journal Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Artigo

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