A mutation in TGF beta1 gene encoding the latency-associated peptide in a Chinese patient with Camurati-Engelmann disease / 中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics
;
(6): 502-504, 2006.
Artigo
em Inglês
| WPRIM
| ID: wpr-285091
ABSTRACT
<p><b>OBJECTIVE</b>To identify the mutation in transforming growth factor-beta1 gene (TGF beta1) in a Chinese patient with Camurati-Engelmann disease(CED).</p><p><b>METHODS</b>Denaturing high-performance liquid chromatography (DHPLC) analysis was performed on the whole seven coding exons and exon-intron boundaries, then the mutation was identified by direct sequencing.</p><p><b>RESULTS</b>Mutation screening of TGF beta1 in this patient revealed a heterozygous missense mutation R218H in exon 4.</p><p><b>CONCLUSION</b>The identification of the mutation could provide essential data for subsequent therapy and genetic counseling.</p>
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
WPRIM (Pacífico Ocidental)
Assunto principal:
Análise Mutacional de DNA
/
Sequência de Bases
/
China
/
Reação em Cadeia da Polimerase
/
Cromatografia Líquida de Alta Pressão
/
Síndrome de Camurati-Engelmann
/
Fator de Crescimento Transformador beta1
/
Genética
/
Mutação
Tipo de estudo:
Estudo prognóstico
Limite:
Humanos
/
Masculino
País/Região como assunto:
Ásia
Idioma:
Inglês
Revista:
Chinese Journal of Medical Genetics
Ano de publicação:
2006
Tipo de documento:
Artigo
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