The G401D mutation of OPA1 causes autosomal dominant optic atrophy and hearing loss in a Chinese family / 中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics
;
(6): 481-485, 2006.
Artigo
em Inglês
| WPRIM
| ID: wpr-285095
ABSTRACT
<p><b>OBJECTIVE</b>To describe the clinical and genetic characteristics of a Chinese family affected with optic atrophy 1 (OPA1).</p><p><b>METHODS</b>Linkage analysis and DNA sequencing as well as PCR/restriction fragment length polymorphism (RFLP) analysis were performed to identify the disease-causing mutation.</p><p><b>RESULTS</b>A missense mutation, G401D in the OPA1 gene was identified, and the patients demonstrate inherited syndrome of optic atrophy and hearing loss.</p><p><b>CONCLUSION</b>The present study demonstrates that a mutation in the OPA1 gene can cause optic atrophy in Chinese patients, and supports the notion that OPA1 mutation may lead to OPA1 combined with hearing loss.</p>
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
WPRIM (Pacífico Ocidental)
Assunto principal:
Cromossomos Humanos Par 3
/
Polimorfismo de Fragmento de Restrição
/
Análise Mutacional de DNA
/
Sequência de Bases
/
China
/
Reação em Cadeia da Polimerase
/
Saúde da Família
/
Atrofia Óptica Autossômica Dominante
/
Genética
/
GTP Fosfo-Hidrolases
Tipo de estudo:
Estudo de etiologia
/
Estudo prognóstico
Limite:
Adulto
/
Criança
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
País/Região como assunto:
Ásia
Idioma:
Inglês
Revista:
Chinese Journal of Medical Genetics
Ano de publicação:
2006
Tipo de documento:
Artigo
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