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CHEK2 c.1100delC may not contribute to genetic background of hereditary breast cancer from Shanghai of China / 中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics ; (6): 443-445, 2006.
Artigo em Chinês | WPRIM | ID: wpr-285104
ABSTRACT
<p><b>OBJECTIVE</b>To investigate the prevalence of CHEK2 c.1100delC mutation among non-BRCA1/BRCA2 familial/early-onset breast cancer patients in Shanghai.</p><p><b>METHODS</b>One hundred and fourteen non-BRCA1/BRCA2 hereditary breast cancer patients were analyzed, among whom 76 cases had at least one first-degree relative affected with breast cancer and 38 cases were diagnosed as breast cancer below the age of 40 years without family history. The mutation genotyping of CHEK2 c.1100delC were carried out through long-range PCR amplifying of exons 10-14, and followed by amplification of exon 10 and then DNA direct sequencing.</p><p><b>RESULTS</b>No c.1100delC frame-shift mutation was identified in our studied population. One novel missense mutation 1111C>T (p.His371Tyr), located in kinase catalytic domain, was found in 3 familial breast cancer cases but no one in control group.</p><p><b>CONCLUSION</b>CHEK2 c.1100delC is rare variant for Chinese population and may not contribute to predisposition for hereditary breast cancer in Shanghai. Novel variant -1111C>T could be in association with genetic susceptibility to breast cancer. A further study is needed to confirm the results.</p>
Assuntos
Texto completo: DisponíveL Índice: WPRIM (Pacífico Ocidental) Assunto principal: Neoplasias da Mama / Análise Mutacional de DNA / Sequência de Bases / China / Mutação da Fase de Leitura / Deleção de Sequência / Proteínas Serina-Treonina Quinases / Proteína BRCA1 / Predisposição Genética para Doença / Mutação de Sentido Incorreto Tipo de estudo: Estudo prognóstico Limite: Adulto / Idoso / Feminino / Humanos País/Região como assunto: Ásia Idioma: Chinês Revista: Chinese Journal of Medical Genetics Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Artigo

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