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First successful preimplantation genetic diagnosis in Singapore--avoidance of beta-thalassaemia major
Annals of the Academy of Medicine, Singapore ; : 720-723, 2009.
Artigo em Inglês | WPRIM | ID: wpr-290326
ABSTRACT
<p><b>INTRODUCTION</b>We report on the first successful preimplantation genetic diagnosis (PGD) in Singapore.</p><p><b>CLINICAL PICTURE</b>A couple who are beta-thalassaemia carriers and have an affected daughter requested for PGD.</p><p><b>TREATMENT</b>Two cycles of PGD were performed on the couple. Beta-thalassaemia mutations were detected using a nested PCR and minisequencing strategy, and unaffected embryos were selected for transfer.</p><p><b>OUTCOME</b>A singleton pregnancy was achieved in the second PGD cycle, resulting in the birth of a healthy baby boy with carrier genotype.</p><p><b>CONCLUSIONS</b>This case report documents the first successful PGD in Singapore, involving a couple at-risk of transmitting beta-thalassaemia major.</p>
Assuntos
Texto completo: DisponíveL Índice: WPRIM (Pacífico Ocidental) Assunto principal: Singapura / Fertilização in vitro / Fatores de Risco / Talassemia beta / Diagnóstico Pré-Implantação / Diagnóstico / Genética Tipo de estudo: Estudo diagnóstico / Estudo de etiologia / Fatores de risco Limite: Adulto / Feminino / Humanos / Masculino / Gravidez País/Região como assunto: Ásia Idioma: Inglês Revista: Annals of the Academy of Medicine, Singapore Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Artigo

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