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Current advances in gene diagnosis and therapy of gelatinous drop-like corneal dystrophy / 浙江大学学报·医学版
Journal of Zhejiang University. Medical sciences ; (6): 228-232, 2006.
Artigo em Chinês | WPRIM | ID: wpr-332167
ABSTRACT
Gelatinous drop-like corneal dystrophy (GDLD) is an autosomal recessive hereditary disease, which may result in bilateral loss of vision. The gene responsible for GDLD, M1S1 is mapped on the short arm of chromosome 1 (1p), but the possible etiology of this disease remains unclear. Corneal transplantation is the only treatment for visual rehabilitation. The detection of the mutations of the M1S1 gene and the possible etiological involvement of the amyloid deposits are discussed. The current literatures are extensively reviewed in this article.
Assuntos
Texto completo: DisponíveL Índice: WPRIM (Pacífico Ocidental) Assunto principal: Terapêutica / Cromossomos Humanos Par 1 / Análise Mutacional de DNA / Moléculas de Adesão Celular / Distrofias Hereditárias da Córnea / Diagnóstico / Molécula de Adesão da Célula Epitelial / Genética / Mutação / Antígenos de Neoplasias Tipo de estudo: Estudo diagnóstico Limite: Humanos Idioma: Chinês Revista: Journal of Zhejiang University. Medical sciences Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Artigo

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