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Allgrove syndrome
Singapore medical journal ; : e92-4, 2012.
Artigo em Inglês | WPRIM | ID: wpr-334477
ABSTRACT
Allgrove syndrome is a rare autosomal recessive disorder. It is also known as the 3A syndrome and characterised by the triad of achalasia, alacrima and adrenal insufficiency. The AAAS gene is encoded on chromosome 12q13. We report the case of a 23-year-old woman who presented at the hospital with adrenal crisis that was triggered by infection of the urinary system and gastrointestinal bleeding. She had a known diagnosis of achalasia for eight years, and ophthalmologic examination revealed alacrima. Based on our findings, the patient was diagnosed with Allgrove syndrome.
Assuntos
Texto completo: DisponíveL Índice: WPRIM (Pacífico Ocidental) Assunto principal: Sangue / Acalasia Esofágica / Endoscopia Gastrointestinal / Insuficiência Adrenal / Hormônio Adrenocorticotrópico / Complexo de Proteínas Formadoras de Poros Nucleares / Diagnóstico / Diagnóstico Diferencial / Técnicas de Diagnóstico Oftalmológico / Genética Tipo de estudo: Estudo diagnóstico Limite: Feminino / Humanos Idioma: Inglês Revista: Singapore medical journal Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Artigo

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