A Case Report of Familial Benign Hypocalciuric Hypercalcemia: A Mutation in the Calcium-Sensing Receptor Gene
Yonsei Medical Journal
;
: 255-258, 2006.
Artigo
em Inglês
| WPRIM
| ID: wpr-51470
ABSTRACT
Familial benign hypocalciuric hypercalcemia (FBHH) is an autosomal dominant trait with high penetrance, clinically manifestating a relatively benign, lifelong, persistent hypercalcemia and hypocalciuria without hypercalcemic related complications. The calcium-sensing receptor (CaSR) plays an important role in the regulation of PTH secretion and calcium metabolism. Here we present a family with FBHH of an autosomal dominant inheritance. A heterozygous mutation of E297K (GAG -> AAG, exon 4) of CaSR gene was found in 3 family members. To our knowledge, it is the first confirmed case of FBHH with CaSR gene mutation in Korea.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
WPRIM (Pacífico Ocidental)
Assunto principal:
Hormônio Paratireóideo
/
Linhagem
/
DNA
/
Enzimas de Restrição do DNA
/
Éxons
/
Saúde da Família
/
Análise de Sequência de DNA
/
Receptores de Detecção de Cálcio
/
Genes Dominantes
/
Heterozigoto
Limite:
Adulto
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
País/Região como assunto:
Ásia
Idioma:
Inglês
Revista:
Yonsei Medical Journal
Ano de publicação:
2006
Tipo de documento:
Artigo
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