Menkes disease mimicking non-accidental injury in a Filipino child
Acta Medica Philippina
;
: 73-75, 2011.
Artigo
em Inglês
| WPRIM
| ID: wpr-631854
ABSTRACT
We report an 11-month-old male who presented with recurrent seizures, subdural bleed, skull fracture, lightly pigmented hair, and fair lax skin. Copper and ceruloplasmin levels were low and gross deletion of ATP7A gene was found confirming the diagnosis of Menkes disease. The presence of subdural bleed and skull fracture prompted a referral to the Child Protection Unit to rule out child abuse.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
WPRIM (Pacífico Ocidental)
Assunto principal:
Encefalopatias
/
Encefalopatias Metabólicas
/
Ceruloplasmina
/
Doenças do Sistema Nervoso Central
/
Cobre
/
Encefalopatias Metabólicas Congênitas
/
Síndrome dos Cabelos Torcidos
/
Doenças do Sistema Nervoso
Limite:
Adulto
/
Feminino
/
Humanos
/
Lactente
/
Masculino
Idioma:
Inglês
Revista:
Acta Medica Philippina
Ano de publicação:
2011
Tipo de documento:
Artigo
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