Fibrinogen Yecheon: Congenital Dysfibrinogenemia with Gamma Methionine-310 to Threonine Substitution
Journal of Korean Medical Science
;
: 1203-1206, 2009.
Artigo
em Inglês
| WPRIM
| ID: wpr-63987
ABSTRACT
This case study reports a rare fibrinogen variant, gamma Met310Thr mutation, for the first time in Korea. The case shows a point mutation from T to C in the 1,007th nucleotide of the FGG gene. This report describes a variant fibrinogen, hereinafter called "fibrinogen Yecheon", using the name after the town where the patient was living at the time of diagnosis. Fibrinogen Yecheon has a de novo heterozygous point mutation of FGG resulting in gamma Met310Thr and subsequent extra N-glycosylation at gamma Asn308. Extra N-glycosylated fibrinogen is considered a main inhibitor of normal fibrinogen activity.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
WPRIM (Pacífico Ocidental)
Assunto principal:
Treonina
/
Análise Mutacional de DNA
/
Dados de Sequência Molecular
/
Sequência de Bases
/
Fibrinogênios Anormais
/
Mutação Puntual
/
Transtornos Herdados da Coagulação Sanguínea
/
Coreia (Geográfico)
/
Metionina
Limite:
Humanos
/
Masculino
País/Região como assunto:
Ásia
Idioma:
Inglês
Revista:
Journal of Korean Medical Science
Ano de publicação:
2009
Tipo de documento:
Artigo
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