Diagnostic distal 16p11.2 deletion in a preterm infant with facial dysmorphism
Journal of Genetic Medicine
;
: 115-119, 2018.
Artigo
em Inglês
| WPRIM
| ID: wpr-719102
ABSTRACT
The 16p11.2 microdeletion has been reported in patients with developmental delays and intellectual disability. The distal 220-kb deletion in 16p11.2 is associated with developmental delay, autism spectrum disorder, epilepsy, and obesity at a young age. We have reported a case of distal 16p11.2 deletion syndrome in a preterm infant with unusual facial morphology and congenital heart disease. We suggest using chromosome microarray analysis to detect chromosomal abnormalities in newborns, especially preterm infants with unusual morphologies.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
WPRIM (Pacífico Ocidental)
Assunto principal:
Recém-Nascido Prematuro
/
Aberrações Cromossômicas
/
Deleção de Genes
/
Nascimento Prematuro
/
Análise em Microsséries
/
Epilepsia
/
Transtorno do Espectro Autista
/
Cardiopatias Congênitas
/
Deficiência Intelectual
/
Obesidade
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Humanos
/
Recém-Nascido
Idioma:
Inglês
Revista:
Journal of Genetic Medicine
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Artigo
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