Genitopatellar Syndrome Secondary to De Novo KAT6B Mutation: The First Genetically Confirmed Case in South Korea
Yonsei Medical Journal
;
: 395-398, 2019.
Artigo
em Inglês
| WPRIM
| ID: wpr-742542
ABSTRACT
Genitopatellar syndrome (GPS) is a rare disorder characterized by patellar hypoplasia, flexion contractures of the lower limbs, psychomotor retardation and genital and renal anomalies. We report the case of a female infant diagnosed with GPS to a KAT6B gene mutation, which was identified using whole exome sequencing.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
WPRIM (Pacífico Ocidental)
Assunto principal:
Contratura
/
Extremidade Inferior
/
Exoma
/
Coreia (Geográfico)
Limite:
Feminino
/
Humanos
/
Lactente
País/Região como assunto:
Ásia
Idioma:
Inglês
Revista:
Yonsei Medical Journal
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Artigo
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