MED12 mutations in human diseases
Protein & Cell
;
(12): 643-646, 2013.
Artigo
em Inglês
| WPRIM
| ID: wpr-757775
ABSTRACT
The Mediator Complex plays key roles in activating gene transcription in eukaryotes. Mediator of RNA polymerase II transcription subunit 12 homolog (MED12) is a subunit of the Mediator Complex and regulates the activity of the complex. MED12 is involved in a variety of cellular activities, and mutations in MED12 gene impair MED12 activities and are associated with several diseases, including Opitz-Kaveggia syndrome, Lujan syndrome, uterine leiomyomas and prostate cancer. This review will discuss the biological function of MED12 and the relationship between MED12 mutations and diseases.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
WPRIM (Pacífico Ocidental)
Assunto principal:
Anus Imperfurado
/
Neoplasias da Próstata
/
Transcrição Gênica
/
Neoplasias Uterinas
/
Constipação Intestinal
/
Anormalidades Craniofaciais
/
Predisposição Genética para Doença
/
Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X
/
Complexo Mediador
/
Agenesia do Corpo Caloso
Limite:
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Inglês
Revista:
Protein & Cell
Ano de publicação:
2013
Tipo de documento:
Artigo
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