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Pycnodysostosis: A case report / 대한정형외과학회잡지
The Journal of the Korean Orthopaedic Association ; : 839-842, 1977.
Artigo em Coreano | WPRIM | ID: wpr-767348
ABSTRACT
Maroteaux and Lamy coined the term Pycnodysostosis derived from the Greek, Pycnos (thick or dense), Dys (defective), and Ostosis (bone). The principal characters of this syndrome are short stature, dysplasis of the skull, obtuse manibular angle, dysplastic clavicles,partial or total aplasia of the terminal phalanges, and generalized increased roentgenographic density of the skeleton. Patient so affected are predisposed to fracture. Pycnodysostosis seems to be a genetic disorder, inherited as an autosomal recessive trait. Here, it is reported a case of incidental finding of pycondysostosis with chronic renal failure in 12 years old girl.
Assuntos
Texto completo: DisponíveL Índice: WPRIM (Pacífico Ocidental) Assunto principal: Esqueleto / Crânio / Achados Incidentais / Picnodisostose / Falência Renal Crônica / Numismática Tipo de estudo: Estudo diagnóstico Limite: Feminino / Humanos Idioma: Coreano Revista: The Journal of the Korean Orthopaedic Association Ano de publicação: 1977 Tipo de documento: Artigo

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