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A case of maternal 45,X/46,XX mosaicism detected by non-invasive prenatal testing / 中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics ; (6): 1120-1122, 2019.
Artigo em Chinês | WPRIM | ID: wpr-776732
ABSTRACT
OBJECTIVE@#To report on a case of maternally derived 45,X mosaicism detected by non-invasive prenatal testing (NIPT).@*METHODS@#Fetal sex chromosomal abnormality was detected by NIPT. Maternally derived 45,X mosaicism was confirmed by chromosome karyotype analysis. Fetal sex chromosome aneuploidy was detected by amniotic fluid chromosome microarray analysis.@*RESULTS@#A maternal 45,X mosaicism was diagnosed. The fetus was confirmed to be normal.@*CONCLUSION@#Maternal 45,X masaicism can be diagnosed by NIPT.
Assuntos
Texto completo: DisponíveL Índice: WPRIM (Pacífico Ocidental) Assunto principal: Diagnóstico Pré-Natal / Aberrações dos Cromossomos Sexuais / Cariotipagem / Aneuploidia / Mosaicismo Tipo de estudo: Estudo diagnóstico Limite: Feminino / Humanos / Gravidez Idioma: Chinês Revista: Chinese Journal of Medical Genetics Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Artigo

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