Cleidocranial dysplasia: a case report and gene mutation analysis / 华西口腔医学杂志
West China Journal of Stomatology
;
(6): 677-680, 2019.
Artigo
em Chinês
| WPRIM
| ID: wpr-781357
ABSTRACT
Cleidocranial dysplasia is a rare autosomal dominant hereditary disease characterized by abnormal skeletal and dental development. In this work, a case of cleidocranial dysplasia is reported, and a new frameshift mutation is confirmed by gene detection.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
WPRIM (Pacífico Ocidental)
Assunto principal:
Displasia Cleidocraniana
/
Testes Diagnósticos de Rotina
/
Subunidade alfa 1 de Fator de Ligação ao Core
/
Mutação
Limite:
Humanos
Idioma:
Chinês
Revista:
West China Journal of Stomatology
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Artigo
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