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Genetic analysis of an infant with duplication of 22q12.1-q13.3 / 中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics ; (6): 555-558, 2020.
Artigo em Chinês | WPRIM | ID: wpr-826534
ABSTRACT
OBJECTIVE@#To explore the genetic basis for an infant with multiple malformations including congenital heart disease and cleft palate.@*METHODS@#The child and his parents were subjected to conventional chromosomal karyotyping and low-coverage massively parallel copy number variation sequencing (CNV-seq) analysis.@*RESULTS@#The infant was found to have a 46,X,add(Y)(q11.23) karyotype, and his CNV-seq result was seq [hg19] 22q12.1q13.3 (29 520 001-51 180 000)× 3. His parents were found to be normal by both methods.@*CONCLUSION@#The additional chromosomal material found on Yq, verified as duplication of 22q12.1-q13.3, may account for the abnormal phenotype in this infant. CNV-seq has provided a useful complement for the diagnosis and more accurate information for genetic counseling.
Assuntos
Texto completo: DisponíveL Índice: WPRIM (Pacífico Ocidental) Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 22 / Testes Genéticos / Fissura Palatina / Variações do Número de Cópias de DNA / Duplicação Cromossômica / Genética / Cardiopatias Congênitas / Cariotipagem Tipo de estudo: Estudo prognóstico Limite: Criança / Humanos / Lactente Idioma: Chinês Revista: Chinese Journal of Medical Genetics Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Artigo

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