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Spinocerebellar Ataxia Type 7 without Retinal Degeneration: A Case Rreport
Journal of Korean Medical Science ; : 577-579, 2002.
Artigo em Inglês | WPRIM | ID: wpr-83843
ABSTRACT
A 60-yr-old man developed progressive gait disturbance and limb ataxia at the age of 52. Family history was absent for neurological disorders. Examinations showed pure cerebellar syndrome. There was no retinal degeneration for 7 yr. A brain MRI done at the age of 56 showed atrophy of the cerebellar hemispheres and vermis. Genetic test confirmed the spinocerebellar ataxia type 7 with CAG repeat number of 42.
Assuntos

Texto completo: DisponíveL Índice: WPRIM (Pacífico Ocidental) Assunto principal: Degeneração Retiniana / Encéfalo / Imageamento por Ressonância Magnética / Expansão das Repetições de Trinucleotídeos / Ataxias Espinocerebelares / Coreia (Geográfico) Limite: Humanos / Masculino País/Região como assunto: Ásia Idioma: Inglês Revista: Journal of Korean Medical Science Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Artigo

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