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Low-frequency Mosaicism of Trisomy 14, Missed by Array CGH
Journal of Genetic Medicine ; : 52-56, 2013.
Artigo em Inglês | WPRIM | ID: wpr-83940
ABSTRACT
Mosaic trisomy 14 syndrome is a well-known but unusual chromosomal abnormality with a distinct and recognizable phenotype. Array comparative genomic hybridization (CGH) analysis has recently become a widely used method for detecting DNA copy number changes, in place of traditional karyotype analysis. However, the array CGH shows a limitation for detecting the low-level mosaicism. Here, we report the detailed clinical and cytogenetic findings of patient with low-frequency mosaic trisomy 14, initially considered normal based on usual cut-off levels of array CGH, but confirmed by G-banding karyotyping. Our patient had global developmental delay, short stature, congenital heart disease, craniofacial dysmorphic features, and dark skin patches over her whole body. Estimated mosaicism proportion was 23.3% by G-banding karyotyping and 18.0% by array CGH.
Assuntos

Texto completo: DisponíveL Índice: WPRIM (Pacífico Ocidental) Assunto principal: Fenótipo / Pele / Trissomia / Cromossomos Humanos Par 14 / Oftalmoplegia / Aberrações Cromossômicas / Citogenética / Doenças Mitocondriais / Hibridização Genômica Comparativa / Variações do Número de Cópias de DNA Limite: Humanos Idioma: Inglês Revista: Journal of Genetic Medicine Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Artigo

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