Immune dysregulation syndrome caused by / 中国当代儿科杂志
Chinese Journal of Contemporary Pediatrics
;
(12): 397-401, 2021.
Artigo
em Chinês
| WPRIM
| ID: wpr-879866
ABSTRACT
A boy, aged 4 years and 6 months, had disease onset of fever, cough, pale complexion, and weakness, with hepatosplenomegaly, lymphadenectasis, and pancytopenia. He had been having repeated respiratory and digestive tract infections. Gene detection showed a pathogenic heterozygous mutation, c.C2147 > T(p.T716M), in the
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
WPRIM (Pacífico Ocidental)
Assunto principal:
Síndrome
/
Fator de Transcrição STAT3
/
Febre
/
Heterozigoto
/
Doenças do Sistema Imunitário
/
Mutação
Limite:
Criança, pré-escolar
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Chinês
Revista:
Chinese Journal of Contemporary Pediatrics
Ano de publicação:
2021
Tipo de documento:
Artigo
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