Linfohistiocitose HemofagocÍtica Familiar (Lhf3) Apresentando-Se Com Quadro De Colestase Neonatal Tratada Com Emapalumabe E Tcth

ABSTRACT

Introducao: Linfohistiocitose Hemofagocitica (LHH) e uma sindrome de ativacao do sistema imune que ocorre como desordem familiar ou condicao esporadica em associacao com uma variedade de "gatilhos". Caracteriza-se por condicao hiperinflamatoria, potencialmente fatal, causada por resposta imune altamente estimulada, mas ineficaz. Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar (LHF), e doenca genetica autossomica recessiva, afeta principalmente lactentes. Rapidamente fatal, mediana de sobrevida menor que dois meses apos diagnostico, se nao tratada. Pacientes que iniciam o quadro no periodo neonatal, associado a colestase e frequentemente fatal. Relato do caso Fem, 4 dias vida, br, pais jovens nao consanguineos. Tranferida ao HMIMJ para avaliacao da Hepatologia - quadro de Colestase Neonatal com rapida evolucao. Na UTI Corada, icterica +4/+4, hepato-esplenomegalia. Ex lab - 5 dias vida - Hb 14,4 Leuco 2.710 neutro 760 Plaq 26.000 cr 0.3 ur 34 BT 43 BD 37 BI 6 Fibrinog 106 TG 245 Colest 184 BT 43.4 BD 37.22 BI 6.25 TGO 261 TGP128 GGT 557 FA 122 DHL568 Ferritina 4.379. COVID-19 e sorologias neg. Mielograma - raros histiocitos hemofagociticos. HD - LHF em rapida evolucao, solicitado exoma. Plaq cada 12h e Ig EV - 1 g/kg em 10h - 2 dias. Dexametasona 10 mg/m2/dia - 14 dias, e apos 5 mg/m2/dia - mantida, aguardando o medicamento Emapalumabe (anticorpo anti IFN-gamma humano administrado com dexametasona). Melhora por 2 sem, piora com hipertrigliceridemia, Ferritina 54.039, hipofibrinogenemia e graves citopenias/20 dias vida - dexametasona 5 mg/m2/dia e iniciado Emapalumabe 1 mg/kg/dose - 2 x /sem, com aumento progressivo 3, 6 e 10 mg/m2/dia. A partir do 5degree dia Emapalumabe - melhora progressiva clinico-laboratorial/27 dias vida - Hb 9.5 Leuco 4.720 neutro 1650 Plaq 110.000 Coagulogr NL fibrinog 190 ur 36.6 cr 0.2 PT 6.2 Alb 3.7 BT 6.32 BD 4.56 BI 1.76 TGO 402 TGP 649 GGT 1.136 FA 284/39 dias vida - recebeu 7dose de Emapalumabe - Hb 8.2 Leuco 10.700 neutro 5.500 Plaq 111.000 Coagulogr NL Fibrinogenio 219 u 37.6 cr 0.2 PT 5.9 alb 3.3 BT 3.31 BD 2.18 BI 1.13 TGO 301 TGP 463 GGT 1.227 FA 301/42 dias vida - Hb 8.6 Leuco 9.340 neutro 4.550 Plaq 96.000 BD 1.69 BI 1.15 DHL 612 TGO 448 TGP 599 GGT 1.172 FA 370 fibrinog 201. Recebeu 9 doses de Emapalumabe. 16.03.21 - Exoma - Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar Tipo 3 (FHL3). Transferida ao ITACI - finalizou a medicacao e realizou TCTH. Boa evolucao ate 2 meses pos TMO, quando desenvolveu Doenca Veno-Oclusiva (VOD), evoluiu para obito. Discussao Falencia hepatica aguda e rara em neonatos e evolui com elevadas taxas de mortalidade. A etiologia dessa condicao difere daquelas ocorrendo em criancas maiores. Diagnosticos diferenciais sao hemocromatose, LHF, infeccoes virais e alguns defeitos metabolicos. Existem alguns relatos de neonatos com LHF apresentando-se com hidropsia fetal e falencia hepatica fulminante. Conclusao: LHF e uma doenca rara cujas manifestacoes ocorrem principalmente nos dois primeiros anos de vida. A apresentacao neonatal e incomum. Na literatura, poucos casos sao relatados nas primeiras semanas de vida e com rapida evolucao para falencia hepatica aguda. A evolucao desses casos e frequentemente para obito. Entretanto, estabelecer o diagnostico tem importantes implicacoes para o aconselhamento genetico. Copyright © 2022