Detalles de la búsqueda
1.
Exploring pain interference and self-perceived health status in children with osteogenesis imperfecta - a cross-sectional study.
BMC Musculoskelet Disord
; 23(1): 876, 2022 Sep 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36131255
2.
Abnormalities in Tooth Formation after Early Bisphosphonate Treatment in Children with Osteogenesis Imperfecta.
Calcif Tissue Int
; 109(2): 121-131, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33743023
3.
Mesenchymal Stem Cell Therapy for Osteogenesis Imperfecta.
Clin Obstet Gynecol
; 64(4): 898-903, 2021 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34510048
4.
Bisphosphonate Therapy and Tooth Development in Children and Adolescents with Osteogenesis Imperfecta.
Calcif Tissue Int
; 107(2): 143-150, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32451573
5.
Clinical validation of a novel automated cell-free DNA screening assay for trisomies 21, 13, and 18 in maternal plasma.
Prenat Diagn
; 39(11): 1011-1015, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31429096
6.
A prospective cohort study investigating gross motor function, pain, and health-related quality of life 17 years after selective dorsal rhizotomy in cerebral palsy.
Dev Med Child Neurol
; 57(5): 484-90, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25523506
7.
Autosomal dominant brachyolmia in a large Swedish family: phenotypic spectrum and natural course.
Am J Med Genet A
; 164A(7): 1635-41, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24677493
8.
Bisphosphonates in Glucocorticoid-Treated Patients With Duchenne Muscular Dystrophy: A Systematic Review and Grading of the Evidence
Neurology
; 102(2): e207948, 2024 01 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38165327
9.
An exploratory open-label multicentre phase I/II trial evaluating the safety and efficacy of postnatal or prenatal and postnatal administration of allogeneic expanded fetal mesenchymal stem cells for the treatment of severe osteogenesis imperfecta in infants and fetuses: the BOOSTB4 trial protocol.
BMJ Open
; 14(6): e079767, 2024 Jun 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-38834319
10.
Allele dependent silencing of collagen type I using small interfering RNAs targeting 3'UTR Indels - a novel therapeutic approach in osteogenesis imperfecta.
Int J Med Sci
; 10(10): 1333-43, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23983594
11.
Novel mutations in the LRP5 gene in patients with Osteoporosis-pseudoglioma syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(12): 3132-3135, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29055141
12.
Production and characterization of a monomeric form and a single-site form of Aleuria aurantia lectin.
Glycobiology
; 21(1): 34-44, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20798114
13.
Does loss of spasticity matter? A 10-year follow-up after selective dorsal rhizotomy in cerebral palsy.
Dev Med Child Neurol
; 53(8): 724-9, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21585367
14.
Mutations in COL1A1/A2 and CREB3L1 are associated with oligodontia in osteogenesis imperfecta.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 80, 2020 03 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32234057
15.
Determination of Fucose Concentration in a Lectin-Based Displacement Microfluidic Assay.
Appl Biochem Biotechnol
; 188(3): 868-877, 2019 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30710193
16.
No osteonecrosis in jaws of young patients with osteogenesis imperfecta treated with bisphosphonates.
J Oral Pathol Med
; 37(4): 196-200, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18321345
17.
Expanding the Clinical Spectrum of Phenotypes Caused by Pathogenic Variants in PLOD2.
J Bone Miner Res
; 33(4): 753-760, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29178448
18.
Homozygosity for CREB3L1 premature stop codon in first case of recessive osteogenesis imperfecta associated with OASIS-deficiency to survive infancy.
Bone
; 114: 268-277, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29936144
19.
Imaging single DNA molecules for high precision NIPT.
Sci Rep
; 8(1): 4549, 2018 03 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29540801
20.
Mutations in COL1A1 and COL1A2 and dental aberrations in children and adolescents with osteogenesis imperfecta - A retrospective cohort study.
PLoS One
; 12(5): e0176466, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28498836