Detalles de la búsqueda
1.
De novo FZR1 loss-of-function variants cause developmental and epileptic encephalopathies.
Brain
; 145(5): 1684-1697, 2022 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34788397
2.
No evidence for a BRD2 promoter hypermethylation in blood leukocytes of Europeans with juvenile myoclonic epilepsy.
Epilepsia
; 60(5): e31-e36, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30719712
3.
Clinical spectrum and genotype-phenotype associations of KCNA2-related encephalopathies.
Brain
; 140(9): 2337-2354, 2017 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29050392
4.
Genetic and neurodevelopmental spectrum of SYNGAP1-associated intellectual disability and epilepsy.
J Med Genet
; 53(8): 511-22, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26989088
5.
De novo loss-of-function mutations in CHD2 cause a fever-sensitive myoclonic epileptic encephalopathy sharing features with Dravet syndrome.
Am J Hum Genet
; 93(5): 967-75, 2013 Nov 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24207121
6.
Exome data of developmental and epileptic encephalopathy patients reveals de novo and inherited pathologic variants in epilepsy-associated genes.
Seizure
; 116: 51-64, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37353388
7.
Developmental and epileptic encephalopathy 82 (DEE82) with novel compound heterozygous mutations of GOT2 gene.
Seizure
; 116: 126-132, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37977948
8.
Genome-wide linkage meta-analysis identifies susceptibility loci at 2q34 and 13q31.3 for genetic generalized epilepsies.
Epilepsia
; 53(2): 308-18, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22242659
9.
Presentation of an unusual patient with Lafora disease.
Epileptic Disord
; 14(1): 94-8, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22425593
10.
Loss-of-function variants in the KCNQ5 gene are implicated in genetic generalized epilepsies.
EBioMedicine
; 84: 104244, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36088682
11.
Current practice in diagnostic genetic testing of the epilepsies
Epileptic Disord
; 24(5): 765-786, 2022 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35830287
12.
Temperature and pharmacological rescue of a folding-defective, dominant-negative KV 7.2 mutation associated with neonatal seizures.
Hum Mutat
; 32(10): E2283-93, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21913284
13.
Familial and sporadic 15q13.3 microdeletions in idiopathic generalized epilepsy: precedent for disorders with complex inheritance.
Hum Mol Genet
; 18(19): 3626-31, 2009 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19592580
14.
Possible role of SCN4A skeletal muscle mutation in apnea during seizure.
Epilepsia Open
; 4(3): 498-503, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31440732
15.
Double trouble: Duchenne muscular dystrophy and hemophilia.
Pediatr Blood Cancer
; 60(3): 525, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23255221
16.
De novo variants in neurodevelopmental disorders with epilepsy.
Nat Genet
; 50(7): 1048-1053, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29942082
17.
Rare coding variants in genes encoding GABAA receptors in genetic generalised epilepsies: an exome-based case-control study.
Lancet Neurol
; 17(8): 699-708, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30033060
18.
Intron 1 inversion mutation among Turkish hemophilia A patients.
Turk J Haematol
; 23(1): 33-6, 2006 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27265226
19.
Phenotypic spectrum of GABRA1: From generalized epilepsies to severe epileptic encephalopathies.
Neurology
; 87(11): 1140-51, 2016 09 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27521439
20.
Pitfalls in genetic testing: the story of missed SCN1A mutations.
Mol Genet Genomic Med
; 4(4): 457-64, 2016 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27465585