Detalles de la búsqueda
1.
Cases of inborn errors of metabolism diagnosed in children with autism.
Ideggyogy Sz
; 74(1-2): 67-72, 2021 01 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33497052
2.
Possible genotype-phenotype correlations in Niemann-Pick type C patients and miglustat treatment.
Ideggyogy Sz
; 74(3-4): 139-144, 2021 Mar 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33938663
3.
Cause of recurrent rhabdomyolysis, carnitine palmitoyltransferase II deficiency and novel pathogenic mutation.
Ideggyogy Sz
; 74(3-4): 135-138, 2021 Mar 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33938664
4.
Novel variants in Turkish patients with glycogen storage disease.
Pediatr Int
; 62(10): 1145-1150, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32374048
5.
A very early onset MNGIE-like syndrome with POLG1 mutation and accompanying leukoencephalopathy.
Clin Neurol Neurosurg
; 229: 107712, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37084649
6.
3-Hydroxyisobutyryl-CoA Hydrolase (HIBCH) Deficiency Cases Diagnosed by Only HIBCH Gene Analysis and Novel Pathogenic Mutation.
Ann Indian Acad Neurol
; 24(3): 372-378, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34447000
7.
Cytotoxic lesions of the corpus callosum in children: Etiology, clinical and radiological features, and prognosis.
Brain Dev
; 43(9): 919-930, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34120800
8.
Alkaptonuria in Turkey: Clinical and molecular characteristics of 66 patients.
Eur J Med Genet
; 64(5): 104197, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33746036
9.
A case of juvenile Canavan disease with distinct pons involvement.
Brain Dev
; 42(2): 222-225, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31839386
10.
A genetic mimic of cerebral palsy: Homozygous NFU1 mutation with marked intrafamilial phenotypic variation.
Brain Dev
; 42(10): 756-761, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32747156
11.
Ratio of Fabry disease in patients with idiopathic left ventricular hypertrophy: A single-center study in Turkey.
Anatol J Cardiol
; 23(2): 79-85, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32011328
12.
Response to: POLG1 variants can at most cause MNGIE-like but not classic MNGIE phenotypes.
Clin Neurol Neurosurg
; 236: 107893, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37455189
Resultados
1 -
12
de 12
1
Próxima >
>>