Detalles de la búsqueda
1.
Exploring metabolic alterations in PYCR2 deficiency: Unveiling pathways and clinical presentations of hypomyelinating leukodystrophy 10.
Am J Med Genet A
; : e63645, 2024 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38709052
2.
Characterization of human bone marrow niches with metabolome and transcriptome profiling.
J Cell Sci
; 134(6)2021 03 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33526717
3.
Homozygous missense VPS16 variant is associated with a novel disease, resembling mucopolysaccharidosis-plus syndrome in two siblings.
Clin Genet
; 100(3): 308-317, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34013567
4.
Complement Factor I Gene Polymorphism in a Turkish Age-Related Macular Degeneration Population.
Ophthalmologica
; 243(3): 187-194, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31614353
5.
Exon 2 deletion represents a common mutation in Turkish patients with fructose-1,6-bisphosphatase deficiency.
Metab Brain Dis
; 34(5): 1487-1491, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31278438
6.
A patient with mitochondrial disorder due to a novel mutation in MRPS22.
Metab Brain Dis
; 32(5): 1389-1393, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28752220
7.
Genetic Counseling for Phenylketonuria Complicated by Undiagnosed Parental Hyperphenylalaninemia in a Single Family.
Klin Padiatr
; 2022 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36539197
8.
The phenotypic and molecular genetic spectrum of Alström syndrome in 44 Turkish kindreds and a literature review of Alström syndrome in Turkey.
J Hum Genet
; 60(1): 1-9, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25296579
9.
Detection of biotinidase gene mutations in Turkish patients ascertained by newborn and family screening.
Eur J Pediatr
; 174(8): 1077-84, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25754625
10.
MCP1 2518 A/G polymorphism affects progression of childhood focal segmental glomerulosclerosis.
Ren Fail
; 37(9): 1435-9, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26335292
11.
Dynamics of the rhomboid-like protein RHBDD2 expression in mouse retina and involvement of its human ortholog in retinitis pigmentosa.
J Biol Chem
; 288(14): 9742-9754, 2013 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23386608
12.
Exome sequencing and cis-regulatory mapping identify mutations in MAK, a gene encoding a regulator of ciliary length, as a cause of retinitis pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 89(2): 253-64, 2011 Aug 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21835304
13.
Turning Trash Into Treasure: A Simple Protocol for Human Mesenchymal Stromal Cell Isolation From Used Bone Marrow Collection Kits.
Curr Protoc
; 4(4): e1032, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38606955
14.
Galactosemia in the Turkish population with a high frequency of Q188R mutation and distribution of Duarte-1 and Duarte-2 variations.
J Hum Genet
; 58(10): 675-8, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23924834
15.
Reply to 'contribution of the MRPS22 variant and a down mosaic to the phenotype'.
Metab Brain Dis
; 33(6): 1779-1780, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30066125
16.
The bridge between cell survival and cell death: reactive oxygen species-mediated cellular stress.
EXCLI J
; 22: 520-555, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37534225
17.
Microarray based mutational analysis of patients with methylmalonic acidemia: identification of 10 novel mutations.
Mol Genet Metab
; 106(4): 419-23, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22727635
18.
Investigation of androgen receptor gene CAG repeat length polymorphism in pubertal gynecomastia.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 35(3): 349-354, 2022 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34954930
19.
Clinical and molecular characteristics of carnitineacylcarnitine translocase deficiency with c.270delC and a novel c.408C>A variant.
Turk J Pediatr
; 63(4): 691-696, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34449152
20.
The phenotypic and molecular genetic spectrum of Alström syndrome in 44 Turkish kindreds and a literature review of Alström syndrome in Turkey.
J Hum Genet
; 60(1): 51, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25619591