Detalles de la búsqueda
1.
Joubert syndrome: a model for untangling recessive disorders with extreme genetic heterogeneity.
J Med Genet
; 52(8): 514-22, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26092869
2.
Urinary leukotriene E4 and prostaglandin F2a concentrations in children with migraine: a randomized study.
Acta Neurol Scand
; 130(3): 188-92, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24828386
3.
Mutations in 3 genes (MKS3, CC2D2A and RPGRIP1L) cause COACH syndrome (Joubert syndrome with congenital hepatic fibrosis).
J Med Genet
; 47(1): 8-21, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19574260
4.
AHI1 mutations cause both retinal dystrophy and renal cystic disease in Joubert syndrome.
J Med Genet
; 43(4): 334-9, 2006 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16155189
5.
Fever and altered consciousness are not always equal to central nervous system infection: neuroleptic malignant syndrome in a 15-year-old girl.
Turk J Pediatr
; 38(4): 505-10, 1996.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8993181
6.
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Diabetes Care
; 20(4): 677-8, 1997 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9097005
7.
Impaired IgG antibody production to pneumococcal polysaccharides in patients with ataxia-telangiectasia.
J Clin Immunol
; 19(5): 326-34, 1999 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10535610
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