Detalles de la búsqueda
1.
X-linked creatine transporter (SLC6A8) deficiency in females: Difficult to recognize, but a potentially treatable disease.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107694, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37708665
2.
The impact of phenylalanine levels during pregnancy on birth weight and later development in children born to women with phenylketonuria.
J Inherit Metab Dis
; 46(4): 586-594, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36843352
3.
Low skeletal muscle mass and liver fibrosis in children with cerebral palsy.
Eur J Pediatr
; 182(11): 5047-5055, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37656239
4.
Metabolic assessment in children with neuromuscular disorders shows risk of liver enlargement, steatosis and fibrosis.
Acta Paediatr
; 112(4): 846-853, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36579362
5.
No effect of oral ketone ester supplementation on exercise capacity in patients with McArdle disease and healthy controls: A randomized placebo-controlled cross-over study.
J Inherit Metab Dis
; 45(3): 502-516, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35150142
6.
No effect of resveratrol on fatty acid oxidation or exercise capacity in patients with fatty acid oxidation disorders: A randomized clinical cross-over trial.
J Inherit Metab Dis
; 45(3): 517-528, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35066899
7.
A New Glycogen Storage Disease Caused by a Dominant PYGM Mutation.
Ann Neurol
; 88(2): 274-282, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32386344
8.
No effect of resveratrol in patients with mitochondrial myopathy: A cross-over randomized controlled trial.
J Inherit Metab Dis
; 44(5): 1186-1198, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33934389
9.
Prolonged fasting-induced hyperketosis, hypoglycaemia and impaired fat oxidation in child and adult patients with spinal muscular atrophy type II.
Acta Paediatr
; 110(12): 3367-3375, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34407566
10.
Titrating a modified ketogenic diet for patients with McArdle disease: A pilot study.
J Inherit Metab Dis
; 43(4): 778-786, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32060930
11.
Exercise in muscle disorders: what is our current state?
Curr Opin Neurol
; 31(5): 610-617, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30036194
12.
Early postoperative complications were common in non-ambulant paediatric patients with neuromuscular scoliosis.
Acta Paediatr
; 111(3): 593-594, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34767273
13.
Protein-carbohydrate supplements improve muscle protein balance in muscular dystrophy patients after endurance exercise: a placebo-controlled crossover study.
Am J Physiol Regul Integr Comp Physiol
; 308(2): R123-30, 2015 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25411362
14.
Acetaminophen treatment in children and adults with spinal muscular atrophy: a lower tolerance and higher risk of hepatotoxicity.
Neuromuscul Disord
; 34: 9-18, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38052667
15.
Aerobic fitness after JDM--a long-term follow-up study.
Rheumatology (Oxford)
; 52(2): 287-95, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23001614
16.
Muscle phenotype in patients with myotonic dystrophy type 1.
Muscle Nerve
; 47(3): 409-15, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23169601
17.
Fat and carbohydrate metabolism during exercise in late-onset Pompe disease.
Mol Genet Metab
; 107(3): 462-8, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22981821
18.
No effect of triheptanoin in patients with phosphofructokinase deficiency.
Neuromuscul Disord
; 32(4): 295-304, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35241345
19.
No effect of bezafibrate in patients with CPTII and VLCAD deficiencies.
J Inherit Metab Dis
; 38(2): 373-4, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25331908
20.
Impaired lipolysis in propionic acidemia: A new metabolic myopathy?
JIMD Rep
; 53(1): 16-21, 2020 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32395405