Detalles de la búsqueda
1.
Deletions of a differentially methylated CpG island at the SNRPN gene define a putative imprinting control region.
Nat Genet
; 8(1): 52-8, 1994 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7987392
2.
A homeobox gene, HLXB9, is the major locus for dominantly inherited sacral agenesis.
Nat Genet
; 20(4): 358-61, 1998 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9843207
3.
Increased skewing of X chromosome inactivation with age in both blood and buccal cells.
Cytogenet Genome Res
; 116(1-2): 24-8, 2007.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17268174
4.
X chromosome inactivation in females with multiple sclerosis.
Eur J Neurol
; 14(12): 1392-6, 2007 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17970735
5.
High incidence of skewed X chromosome inactivation in young patients with familial non-BRCA1/BRCA2 breast cancer.
J Med Genet
; 42(11): 877-80, 2005 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15879497
6.
High frequency of skewed X inactivation in young breast cancer patients.
J Med Genet
; 39(1): 30-3, 2002 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-11826021
7.
X-inactivation patterns in carriers of X-linked myotubular myopathy.
Neuromuscul Disord
; 13(6): 468-71, 2003 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12899873
8.
Early and severe presentation of X-linked myotubular myopathy in a girl with skewed X-inactivation.
Neuromuscul Disord
; 13(1): 55-9, 2003 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-12467733
9.
Factor IX alloantibodies shorten the bovine thromboplastin coagulation time of normal human plasma.
Thromb Haemost
; 46(4): 684-6, 1981 Dec 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-7330818
10.
Absence of correlation between X chromosome inactivation pattern and plasma concentration of factor VIII and factor IX in carriers of haemophilia A and B.
Thromb Haemost
; 83(3): 433-7, 2000 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10744150
11.
Mutation spectrum in patients with Wiskott-Aldrich syndrome and X-linked thrombocytopenia: identification of twelve different mutations in the WASP gene.
Thromb Haemost
; 75(4): 546-50, 1996 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-8743175
12.
Non-random X chromosome inactivation in an affected twin in a monozygotic twin pair discordant for Wiedemann-Beckwith syndrome.
Am J Med Genet
; 56(2): 210-4, 1995 Mar 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-7625447
13.
Inheritance of skewed X chromosome inactivation in a large family with an X-linked recessive deafness syndrome.
Am J Med Genet
; 64(1): 31-4, 1996 Jul 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-8826445
14.
Sibs with Ritscher-Schinzel (3C) syndrome and anal malformations.
Am J Med Genet
; 75(3): 300-3, 1998 Jan 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-9475602
15.
VACTERL or MURCS association in a girl with neurenteric cyst and identical thoracic malformations in the father: a case of gonosomal mosaicism?
Am J Med Genet
; 43(6): 1035-8, 1992 Aug 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-1415331
16.
Aplasia cutis congenita associated with limb, eye, and brain anomalies in sibs: a variant of the Adams-Oliver syndrome?
Am J Med Genet
; 59(1): 92-5, 1995 Oct 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-8849019
17.
Sibs with anencephaly, anophthalmia, clefts, omphalocele, and polydactyly: hydrolethalus or acrocallosal syndrome?
Am J Med Genet
; 91(3): 231-4, 2000 Mar 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-10756349
18.
Severe craniofacial malformations and deglutition dysfunction in a brother and sister: new syndrome?
Am J Med Genet
; 78(3): 260-2, 1998 Jul 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-9677062
19.
Prader-Willi syndrome in a brother and sister without cytogenetic or detectable molecular genetic abnormality at chromosome 15q11q13.
Am J Med Genet
; 44(4): 534-8, 1992 Nov 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-1442901
20.
The X chromosome and the female survival advantage: an example of the intersection between genetics, epidemiology and demography.
Ann N Y Acad Sci
; 954: 175-83, 2001 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-11797856