Detalles de la búsqueda
1.
Novel biallelic PISD missense variants cause spondyloepimetaphyseal dysplasia with disproportionate short stature and fragmented mitochondrial morphology.
Clin Genet
; 2024 May 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38801004
2.
A new 1p36.13-1p36.12 microdeletion syndrome characterized by learning disability, behavioral abnormalities, and ptosis.
Clin Genet
; 97(6): 927-932, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32170730
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