Detalles de la búsqueda
1.
A loss-of-function AGTR1 variant in a critically-ill infant with renal tubular dysgenesis: case presentation and literature review.
BMC Nephrol
; 25(1): 139, 2024 Apr 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38649831
2.
Qatar genome: Insights on genomics from the Middle East.
Hum Mutat
; 43(4): 499-510, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35112413
3.
Assessing the genetic burden of familial hypercholesterolemia in a large middle eastern biobank.
J Transl Med
; 20(1): 502, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36329474
4.
Patterns and distribution of de novo mutations in multiplex Middle Eastern families.
J Hum Genet
; 67(10): 579-588, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35718832
5.
A Novel STK4 Mutation Impairs T Cell Immunity Through Dysregulation of Cytokine-Induced Adhesion and Chemotaxis Genes.
J Clin Immunol
; 41(8): 1839-1852, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34427831
6.
Burden of Mendelian disorders in a large Middle Eastern biobank.
Genome Med
; 16(1): 46, 2024 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38584274
7.
A Complex Intrachromosomal Rearrangement Disrupting IRF6 in a Family with Popliteal Pterygium and Van der Woude Syndromes.
Genes (Basel)
; 14(4)2023 03 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37107607
8.
Genomic architecture of autism spectrum disorder in Qatar: The BARAKA-Qatar Study.
Genome Med
; 15(1): 81, 2023 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37805537
9.
A de novo start-loss in EFTUD2 associated with mandibulofacial dysostosis with microcephaly: case report.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 8(4)2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35732499
10.
A recessive variant in SIM2 in a child with complex craniofacial anomalies and global developmental delay.
Eur J Med Genet
; 65(4): 104455, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35182808
11.
Cellular infiltration, cytokines, and histopathology of skin lesions associated with different clinical forms and stages of naturally occurring lumpy skin disease in cattle.
Comp Immunol Microbiol Infect Dis
; 90-91: 101894, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36270050
12.
Analysis of HLA gene polymorphisms in East Africans reveals evidence of gene flow in two Semitic populations from Sudan.
Eur J Hum Genet
; 29(8): 1259-1271, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33753913
13.
Ethnic-specific association of amylase gene copy number with adiposity traits in a large Middle Eastern biobank.
NPJ Genom Med
; 6(1): 8, 2021 Feb 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33563995
14.
Thousands of Qatari genomes inform human migration history and improve imputation of Arab haplotypes.
Nat Commun
; 12(1): 5929, 2021 10 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34642339
15.
PGAP3 Associated with Hyperphosphatasia with Mental Retardation Plays a Novel Role in Brain Morphogenesis and Neuronal Wiring at Early Development.
Cells
; 9(8)2020 07 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32726939
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