Detalles de la búsqueda
1.
GBA1 in Parkinson's disease: variant detection and pathogenicity scoring matters.
BMC Genomics
; 24(1): 322, 2023 Jun 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37312046
2.
Family with primary periodic paralysis and a mutation in MCM3AP, a gene implicated in mRNA transport.
Muscle Nerve
; 60(3): 311-314, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31241196
3.
Alterations in the reduced pteridine contents in the cerebrospinal fluids of LRRK2 mutation carriers and patients with Parkinson's disease.
J Neural Transm (Vienna)
; 125(1): 45-52, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28864907
4.
Heterozygous PINK1 p.G411S increases risk of Parkinson's disease via a dominant-negative mechanism.
Brain
; 140(1): 98-117, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27807026
5.
DNAJC13 mutations in Parkinson disease.
Hum Mol Genet
; 23(7): 1794-801, 2014 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24218364
6.
Inflammatory profile in LRRK2-associated prodromal and clinical PD.
J Neuroinflammation
; 13(1): 122, 2016 05 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27220776
7.
CSF Nrf2 and HSPA8 in Parkinson's disease patients with and without LRRK2 gene mutations.
J Neural Transm (Vienna)
; 123(3): 179-87, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26526034
8.
Mitochondrial DNA Deletions Discriminate Affected from Unaffected LRRK2 Mutation Carriers.
Ann Neurol
; 86(2): 324-326, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31148195
9.
DNAJC13 genetic variants in parkinsonism.
Mov Disord
; 30(2): 273-8, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25393719
10.
Genetic variability of the retromer cargo recognition complex in parkinsonism.
Mov Disord
; 30(4): 580-4, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25475142
11.
Changes in matrix metalloprotease activity and progranulin levels may contribute to the pathophysiological function of mutant leucine-rich repeat kinase 2.
Glia
; 62(7): 1075-92, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24652679
12.
VPS35 mutations in Parkinson disease.
Am J Hum Genet
; 89(1): 162-7, 2011 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21763482
13.
Translation initiator EIF4G1 mutations in familial Parkinson disease.
Am J Hum Genet
; 89(3): 398-406, 2011 Sep 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21907011
14.
Alpha-synuclein repeat variants and survival in Parkinson's disease.
Mov Disord
; 29(8): 1053-7, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24578302
15.
Alpha-synuclein p.H50Q, a novel pathogenic mutation for Parkinson's disease.
Mov Disord
; 28(6): 811-3, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23457019
16.
Population-specific frequencies for LRRK2 susceptibility variants in the Genetic Epidemiology of Parkinson's Disease (GEO-PD) Consortium.
Mov Disord
; 28(12): 1740-4, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23913756
17.
Three family members with elevated plasma cobalamin, transcobalamin and soluble transcobalamin receptor (sCD320).
Clin Chem Lab Med
; 51(3): 677-82, 2013 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23183759
18.
Reply: Heterozygous PINK1 p.G411S in rapid eye movement sleep behaviour disorder.
Brain
; 140(6): e33, 2017 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28379295
19.
A multi-centre clinico-genetic analysis of the VPS35 gene in Parkinson disease indicates reduced penetrance for disease-associated variants.
J Med Genet
; 49(11): 721-6, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23125461
20.
Challenges presented by Munchausen syndrome. / Utfordringer ved Münchhausens syndrom.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 137(10): 696-697, 2017 May.
Artículo
en Inglés, Nor
| MEDLINE | ID: mdl-28551963