Detalles de la búsqueda
1.
SORD-deficient rats develop a motor-predominant peripheral neuropathy unveiling novel pathophysiological insights.
Brain
; 2024 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38538210
2.
Mutations in MINAR2 encoding membrane integral NOTCH2-associated receptor 2 cause deafness in humans and mice.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(26): e2204084119, 2022 06 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35727972
3.
Generation and characterization of a P2rx2 V60L mouse model for DFNA41.
Hum Mol Genet
; 30(11): 985-995, 2021 05 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33791800
4.
Dysfunction of GRAP, encoding the GRB2-related adaptor protein, is linked to sensorineural hearing loss.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(4): 1347-1352, 2019 01 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30610177
5.
FOXF2 is required for cochlear development in humans and mice.
Hum Mol Genet
; 28(8): 1286-1297, 2019 04 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30561639
6.
ROR1 is essential for proper innervation of auditory hair cells and hearing in humans and mice.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(21): 5993-8, 2016 May 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27162350
7.
MPZL2 is a novel gene associated with autosomal recessive nonsyndromic moderate hearing loss.
Hum Genet
; 137(6-7): 479-486, 2018 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29982980
8.
FAM65B is a membrane-associated protein of hair cell stereocilia required for hearing.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(27): 9864-8, 2014 Jul 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24958875
9.
Correct developmental expression level of Rai1 in forebrain neurons is required for control of body weight, activity levels and learning and memory.
Hum Mol Genet
; 23(7): 1771-82, 2014 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24218365
10.
Characterization of ANKRD11 mutations in humans and mice related to KBG syndrome.
Hum Genet
; 134(2): 181-90, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25413698
11.
Fatal septicemia in 2 South American camelids with caudal C3-pyloric-duodenal adenocarcinoma.
J Vet Diagn Invest
; 36(3): 473-476, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38520120
12.
Gatad2b, associated with the neurodevelopmental syndrome GAND, plays a critical role in neurodevelopment and cortical patterning.
Transl Psychiatry
; 14(1): 33, 2024 Jan 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38238293
13.
Genetic heterogeneity in hereditary hearing loss: Potential role of kinociliary protein TOGARAM2.
Eur J Hum Genet
; 32(6): 639-646, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38374469
14.
ADAMTSL2 mutations determine the phenotypic severity in geleophysic dysplasia.
JCI Insight
; 9(5)2024 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38300707
15.
Sord deficient rats develop a motor-predominant peripheral neuropathy unveiling novel pathophysiological insights.
bioRxiv
; 2023 Dec 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-38106042
16.
Bromodomain Protein BRD4 Is Essential for Hair Cell Function and Survival.
Front Cell Dev Biol
; 8: 576654, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-33015071
17.
Transcriptional consequences of MBD5 disruption in mouse brain and CRISPR-derived neurons.
Mol Autism
; 11(1): 45, 2020 06 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32503625
18.
Long-range cis-regulatory elements controlling GDF6 expression are essential for ear development.
J Clin Invest
; 130(8): 4213-4217, 2020 08 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-32369452
19.
Ripor2 is involved in auditory hair cell stereociliary bundle structure and orientation.
J Mol Med (Berl)
; 96(11): 1227-1238, 2018 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-30280293
20.
A Rare De Novo RAI1 Gene Mutation Affecting BDNF-Enhancer-Driven Transcription Activity Associated with Autism and Atypical Smith-Magenis Syndrome Presentation.
Biology (Basel)
; 7(2)2018 May 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-29794985