Detalles de la búsqueda
1.
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration: Clinical description of two brothers and a review of the literature.
Rev Neurol (Paris)
; 173(10): 658-662, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28629633
2.
Leber optic hereditary neuropathy plus dystonia.
Rev Neurol (Paris)
; 175(7-8): 483-484, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31221418
3.
Multiple origins of the spinocerebellar ataxia 7 (SCA7) mutation revealed by linkage disequilibrium studies with closely flanking markers, including an intragenic polymorphism (G3145TG/A3145TG).
Eur J Hum Genet
; 7(8): 889-96, 1999 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10602364
4.
Molecular and clinical correlations in autosomal dominant cerebellar ataxia with progressive macular dystrophy (SCA7).
Hum Mol Genet
; 7(2): 165-70, 1998 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9425222
5.
Molecular and clinical correlations in spinocerebellar ataxia 2: a study of 32 families.
Hum Mol Genet
; 6(5): 709-15, 1997 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9158145
6.
Screening for proteins with polyglutamine expansions in autosomal dominant cerebellar ataxias.
Hum Mol Genet
; 5(12): 1887-92, 1996 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8968739
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