Detalles de la búsqueda
1.
Classification of 101 BRCA1 and BRCA2 variants of uncertain significance by cosegregation study: A powerful approach.
Am J Hum Genet
; 108(10): 1907-1923, 2021 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34597585
2.
Factors Influencing Adherence to the Risk Management Program for Women With a Genetic Predisposition to Breast Cancer: Real-World Data from a French Multicenter Program.
Oncologist
; 2024 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38564263
3.
Low risk of embryonic and other cancers in PIK3CA-related overgrowth spectrum: Impact on screening recommendations.
Clin Genet
; 104(5): 554-563, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37580112
4.
Mutation of the proline P81 into a serine modifies the tumour suppressor function of the von Hippel-Lindau gene in the ccRCC.
Br J Cancer
; 127(11): 1954-1962, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36175619
5.
Endoscopic Phenotype of Monoallelic Carriers of MUTYH Gene Mutations in the Family of Polyposis Patients: A Prospective Study.
Dis Colon Rectum
; 62(4): 470-475, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30640315
6.
Landscape of pathogenic variations in a panel of 34 genes and cancer risk estimation from 5131 HBOC families.
Genet Med
; 20(12): 1677-1686, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29988077
7.
Otopalatodigital spectrum disorders: refinement of the phenotypic and mutational spectrum.
J Hum Genet
; 61(8): 693-9, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27193221
8.
Usher syndrome type 2 caused by activation of an USH2A pseudoexon: implications for diagnosis and therapy.
Hum Mutat
; 33(1): 104-8, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22009552
9.
Non-USH2A mutations in USH2 patients.
Hum Mutat
; 33(3): 504-10, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22147658
10.
Modulation of DNA Methylation/Demethylation Reactions Induced by Nutraceuticals and Pollutants of Exposome Can Promote a C > T Mutation in the Breast Cancer Predisposing Gene PALB2
Epigenomes
; 6(4)2022 Sep 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36278678
11.
A de novo pathogenic variant in the MSH6 gene in a 52 years-old woman.
Fam Cancer
; 21(3): 319-324, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34519923
12.
Minors at risk of von Hippel-Lindau disease: 10 years' experience of predictive genetic testing and follow-up adherence.
Eur J Hum Genet
; 30(10): 1171-1177, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35918537
13.
Ex vivo splicing assays of mutations at noncanonical positions of splice sites in USHER genes.
Hum Mutat
; 31(3): 347-55, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20052763
14.
[Children cancer predisposition syndromes]. / Syndromes de prédisposition génétique aux cancers de l'enfant.
Rev Prat
; 64(9): 1273-5, 2014 Nov.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-25638869
15.
Osteosarcoma without prior retinoblastoma related to RB1 low-penetrance germline pathogenic variants: A novel type of RB1-related hereditary predisposition syndrome?
Mol Genet Genomic Med
; 7(12): e913, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31568710
16.
Contribution of germline deleterious variants in the RAD51 paralogs to breast and ovarian cancers.
Eur J Hum Genet
; 25(12): 1345-1353, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29255180
17.
BRCA1 allele-specific expression in genetic predisposed breast/ovarian cancer.
Fam Cancer
; 16(2): 167-171, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27783335
18.
Radiation Therapy in a Perineal Squamous Cell Carcinoma in a Patient With Fanconi Anemia: A Case Report and Review of Literature.
Adv Radiat Oncol
; 6(1): 100546, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33506142
19.
Clinical relevance of 8q23, 15q13 and 18q21 SNP genotyping to evaluate colorectal cancer risk.
Eur J Hum Genet
; 24(1): 99-105, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25873010
20.
Renal cell tumour characteristics in patients with the Birt-Hogg-Dubé cancer susceptibility syndrome: a retrospective, multicentre study.
Orphanet J Rare Dis
; 9: 163, 2014 Oct 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25519458