Detalles de la búsqueda
1.
Importance about use of high-throughput sequencing in pediatric: case report of a patient with Fanconi-Bickel syndrome.
BMC Pediatr
; 24(1): 161, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38454379
2.
Phenotypic expansion in KIF1A-related dominant disorders: A description of novel variants and review of published cases.
Hum Mutat
; 41(12): 2094-2104, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32935419
3.
A novel ASPH variant extends the phenotype of Shawaf-Traboulsi syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2494-2500, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30194805
4.
Noonan syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 173(9): 2323-2334, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28748642
5.
[H syndrome: First reported paediatric case in Latin America]. / Síndrome H: primer caso pediátrico reportado en América Latina.
Rev Chil Pediatr
; 87(6): 494-499, 2016.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-27143505
6.
Cornelia de Lange Syndrome Caused by an Intragenic Heterozygous Deletion in RAD21 Detected through Very-High-Resolution Chromosomal Microarray Analysis.
Genes (Basel)
; 14(12)2023 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38137034
7.
Knowledge level of medical students and physicians about rare diseases in Lima, Peru.
Intractable Rare Dis Res
; 11(4): 180-188, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36457581
8.
[Copy number variation and parental consanguinity elevated in newborns of high altitude with major congenital anomalies in Perú]. / Variantes en el número de copias y consanguinidad parental en neonatos de altura con anomalías congénitas en Perú.
Rev Fac Cien Med Univ Nac Cordoba
; 79(2): 132-140, 2022 06 06.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-35700460
9.
[Hereditary gastrointestinal cancer syndromes: the role of genetic counseling]. / Síndromes hereditarios de cáncer gastrointestinal: el rol de la asesoría genética.
Rev Fac Cien Med Univ Nac Cordoba
; 77(4): 385-386, 2020 12 21.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-33351390
10.
Peruvian Newborn Male with 3p13 Deletion Syndrome Encompassing the FOXP1 Gene: Review of the Literature.
J Pediatr Genet
; 9(4): 270-278, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32765932
11.
High prevalence of congenital generalized lipodystrophy in Piura, Peru.
Intractable Rare Dis Res
; 9(1): 58-60, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32201678
12.
Homozygous Deletion of the CFTR Gene Caused by Interstitial Maternal Isodisomy in a Peruvian Child with Cystic Fibrosis.
J Pediatr Genet
; 8(3): 147-152, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31406621
13.
GATAD2B Gene Microdeletion Causing Intellectual Disability Autosomal Dominant Type 18: Case Report and Review of the Literature.
Mol Syndromol
; 10(4): 186-194, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31602190
14.
Consideraciones éticas y científicas del inicio de la vida sobre el aborto eugenésico en enfermedades genéticas incapacitantes en Perú
Acta bioeth
; 29(2)oct. 2023.
Artículo
en Español
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1519850
15.
Consanguinidad no declarada en pacientes peruanos con trastorno del neurodesarrollo detectada a través de micromatrices
An. Fac. Med. (Perú)
; 84(2)jun. 2023.
Artículo
en Español
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1447199
16.
Enfermedad ultrarara frecuente en Perú: Reporte de casos del síndrome FATCO
Rev. Fac. Med. Hum
; 23(2)abr. 2023.
Artículo
en Español
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1514798
17.
Genetics and genomics in Peru: Clinical and research perspective.
Mol Genet Genomic Med
; 6(6): 873-886, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30584990
18.
A Peruvian Child with 18p-/18q+ Syndrome and Persistent Microscopic Hematuria.
J Pediatr Genet
; 6(4): 258-266, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29142771
19.
Avances genómicos de la última década y su influencia en el enfoque diagnóstico de la discapacidad intelectual / Genomic advances in the last decade and their influence in the diagnosis of intellectual disability
Rev. neuro-psiquiatr. (Impr.)
; 84(1): 33-50, ene-mar 2021. tab, graf
Artículo
en Español
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1251975
20.
Tratamiento de las enfermedades genéticas: Presente y futuro / Management Of Genetic Diseases: Present And Future
Rev. Fac. Med. Hum
; 21(2): 399-416, Abr.-Jun. 2021.
Artículo
en Inglés, Español
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1179300