Detalles de la búsqueda
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Role of the repeat expansion size in predicting age of onset and severity in RFC1 disease.
Brain
; 147(5): 1887-1898, 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38193360
2.
Charcot-Marie-Tooth type 2A in vivo models: Current updates.
J Cell Mol Med
; 28(9): e18293, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38722298
3.
Charcot-Marie-tooth disease type 2A: An update on pathogenesis and therapeutic perspectives.
Neurobiol Dis
; 193: 106467, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38452947
4.
Serum Neurofilament Light Chain in Replication Factor Complex Subunit 1 CANVAS and Disease Spectrum.
Mov Disord
; 39(1): 209-214, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38054570
5.
Normal and pathogenic variation of RFC1 repeat expansions: implications for clinical diagnosis.
Brain
; 146(12): 5060-5069, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37450567
6.
Multi-omics profiling of CSF from spinal muscular atrophy type 3 patients after nusinersen treatment: a 2-year follow-up multicenter retrospective study.
Cell Mol Life Sci
; 80(8): 241, 2023 Aug 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37543540
7.
Combined RNA interference and gene replacement therapy targeting MFN2 as proof of principle for the treatment of Charcot-Marie-Tooth type 2A.
Cell Mol Life Sci
; 80(12): 373, 2023 Nov 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38007410
8.
Inhibition of myostatin and related signaling pathways for the treatment of muscle atrophy in motor neuron diseases.
Cell Mol Life Sci
; 79(7): 374, 2022 Jun 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35727341
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Impact of COVID-19 on the quality of life of patients with neuromuscular disorders in the Lombardy area, Italy.
Muscle Nerve
; 64(4): 474-482, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34296433
10.
Perspectives on hiPSC-Derived Muscle Cells as Drug Discovery Models for Muscular Dystrophies.
Int J Mol Sci
; 22(17)2021 Sep 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34502539
11.
Nusinersen treatment and cerebrospinal fluid neurofilaments: An explorative study on Spinal Muscular Atrophy type 3 patients.
J Cell Mol Med
; 24(5): 3034-3039, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32032473
12.
Glial cells involvement in spinal muscular atrophy: Could SMA be a neuroinflammatory disease?
Neurobiol Dis
; 140: 104870, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32294521
13.
Herpes Simplex virus type 2 myeloradiculitis with a pure motor presentation in a liver transplant recipient.
Transpl Infect Dis
; 22(1): e13236, 2020 Feb.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31868290
14.
Neural Stem Cell Transplantation for Neurodegenerative Diseases.
Int J Mol Sci
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32354178
15.
In vitro models of multiple system atrophy from primary cells to induced pluripotent stem cells.
J Cell Mol Med
; 22(5): 2536-2546, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29502349
16.
Shaping the Neurovascular Unit Exploiting Human Brain Organoids.
Mol Neurobiol
; 2024 Feb 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38334812
17.
Identification of Novel Biomarkers of Spinal Muscular Atrophy and Therapeutic Response by Proteomic and Metabolomic Profiling of Human Biological Fluid Samples.
Biomedicines
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37238925
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Lafora Disease: A Case Report and Evolving Treatment Advancements.
Brain Sci
; 13(12)2023 Dec 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38137127
19.
Optical Genome Mapping Enables Detection and Accurate Sizing of RFC1 Repeat Expansions.
Biomolecules
; 13(10)2023 10 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37892228
20.
Mitochondrial DNA homeostasis impairment and dopaminergic dysfunction: A trembling balance.
Ageing Res Rev
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35114397